هذا
الكتاب موجه لكل من يريد أن يحيط
علماً بموضوع الوراثة الطبية
الحديثة ومن يمثل لهم هذا
الموضوع أهمية في دراستهم من
طلاب للطب، وفي ممارستهم من
أطباء وباحثين، واستشاريي
الوراثة وكذلك من يقومون بتدريس
هذا العلم.
والكتاب
يلاحق أحدث التطورات الحادثة في
هذا العلم المتجدد، وأهمها
الانتهاء من رسم خريطة الجينوم
البشري، وكذلك استنساخ (تنسيل)
الكثير من الجينات الهامة.
والكتاب مقسم
إلى جزأين في 21 فصلاً تناقش جميع
جوانب علم الوراثة الطبية؛ ففي
القسم الأول، تتم مناقشة
المبادئ الأساسية لعلم الوراثة
الطبية متضمنة إسهامات قوانين
مندل، والأساس الكروموسومي (الصبغي)
والكيميائي للوراثة،
والاضطرابات الكروموسومية،
واضطرابات المتقدرات،
والاستخدامات الإكلينيكية لعلم
الوراثة الطبية متضمنة التقييم
والمشورة الوراثية، وتشخيص ما
قبل الولادة، والمعالجة
والوقاية من الأمراض الوراثية،
وبنية الحمض النووي ووظيفته،
وتحاليل الدنا (DNA)،
والكروموسومات (الصبغيات)،
وتكوين الجاميتات، والزيغ
الكروموسومي، والوراثة عن طريق
الكروموسومات الجسدية،
والوراثة المرتبطة بالجنس،
ودراسة الجينوم، والوراثة
اللامندلية، وعلم الوراثة
الطبية والسكان. وفي الجزء
الثاني من الكتاب، ويشمل
التطبيقات الإكلينيكية لعلم
الوراثة الطبية، تم شرح طرق
التقييم والمشورة الوراثية،
والاضطرابات الكروموسومية،
واضطرابات الجين الفرداني،
والوراثيات المناعية، ووراثيات
الأمراض الشائعة، ووراثيات
السرطان، والتشوهات والولادية،
والتشخيص قبل الولادي، والتقصي
السكاني، والوقاية والعلاج.
ويختتم الكتاب بمسرد مفصل لأهم
مصطلحات المستخدمة في علم
الوراثة الطبية.