مَلاَمِح أخرى
|
مظاهره
|
تَبَدُّلات
مستدقة Ultrastructural Changes
|
نمط
الوِراثَة Inheritance
|
النَمَط
Type
|
| طَفْرات كيراتين 5, 14
Keratin 5, 14 mutations |
النَفْطات قد تكون
مُعَمَّمة Blisters may be generalized |
مُنْشَطِر خلال
الخَلايا القاعِدِيّة Split
through basal cells
لا يوجد تَنَدُّب No scarring
مُنْشَطِر خلال الخَلايا
القاعِدِيّة Split through basal cells
الخيوط الموترة مُتَكتلة
Clumped tonofilaments |
صبغي جسدي سائد (Autosomal
dominant-AD)
|
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
البَسيط Epidermolysis bullosa simplex (EB)
كوبنر Koebner |
| عُيوب في الكيراتين
5, 14 Defects in keratins, 5, 14 |
تَنفُّط مُعَمَّم
مجموعة صغيرة من النَفْطات
عند التقدم في السنGeneralized
blistering small group blisters when older |
مُنْشَطِر غالباً
خلال الخَلايا القاعِدِيّة
Split mostly through basal cells |
صبغي جسدي سائد (Autosomal
dominant-AD) |
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
البَسيط Epidermolysis bullosa simplex (EB)
داولينج-ميارا Dowling-Meara |
| عُيوب في كراتين 5, 14
Defects in keratins, 5, 14 |
نَفْطات على اليدين
والقدمين في المقام الأول
Blister primarily on hands and feet
لا تَنَدُّبيّ Nonscarring |
مُنْشَطِر خلال
الصفيحة الصافية Split through
lamina lucida
شقوق الجسيم الرابط
مُخْتَزَلة Reduced hemidesmosomes
الخيوط المُثَبِّتة غائبة
Absent anchoring filaments |
صبغي جسدي سائد (Autosomal
dominant-AD) |
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
البَسيط Epidermolysis bullosa simplex (EB)
وبر-كوكايني Weber-Cockayne |
موت مبكر في العادة
Usually early death
فَقْرُ الدَّم Anemia
نمو مُتَخَلِّف Retarded growth
طَفْرات لامنين 5 Laminin 5 mutations
|
نَفْطات مُعَمَّمة
تَلْتئم بضُمور Generalized blisters
heal with atrophy
آفات مُخاطِيَّة Mucosal lesions
اكْتِناف الأظْفار والسِنّ
Nail, tooth involvement |
مُنْشَطِر خلال
الصفيحة الصافية Split through
lamina lucida
قد يكون بها نقص للشقوق
الجسيم الرابط ، الخيوط
المٌثَبِّتة May have reduction of
hemidesmosomes, anchoring filaments |
صبغي جلدي متنحى (Autosomal
recessive-AR) |
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
المَوصِلِي Junctional epidermolysis
bullosa (EB)
هيرليتز Herlitz |
كولاجين XVII (BP 180)
Collagen XVII (BP 180)
طَفْرات لامنين 5 أحياناً
occasionally laminin 5 mutations |
نَفْطات مُعَمَّمة
تَلْتئم بضُمور Generalized blisters
heal with atrophy
Mucosal lesions
اكْتِناف الأظْفار والسِنّ
Nail, tooth involvement
شَعْر مُتَفرق في البالغين
Sparse hair in adults |
مُنْشَطِر خلال
الصفيحة الصافية Split through
lamina lucida |
صبغي جلدي متنحى (Autosomal
recessive-AR) |
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
المَوصِلِي Junctional epidermolysis
bullosa (EB)
مُعَمَّم ضُموري حَميد
Generalized atrophic benign |
| طَفْرات ألفا 6 و B4 œ6
and B4 mutations |
رَتَق بَوَّابيّ
مَصاحِب Associated pyloric atresia |
مُنْشَطِر خلال
شقوق الجسيم الرابط Split through
hemidesmosome |
صبغي جلدي متنحى (Autosomal
recessive-AR) |
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
المَوصِلِي مع رَتَق
بَوَّابيّ Junctional epidermolysis
bullosa (EB) with pyloric atresia |
| طَفْرات بليكتين
Plectin mutations |
تَنفُّط خَفيف،
حَثَل الظُفر، حَثَل
العَضَلة Mild blistering, nail dystrophy,
muscle dystrophy |
مُنْشَطِر خلال تحت
الطبقة الكثيفة
Split
through sublamina densa
لُيَيفات مُثَبِّتة
مُخْتَزَلة Reduced
anchoring fibrils
|
صبغي جلدي متنحى (Autosomal
recessive-AR) |
انْحِلاَلُ
البَشَرَة الفُقَّاعِيُّ
مع حَثَل عَضَلِي Epidermolysis
bullosa (EB) with muscular dystrophy |
| عَيب الكولاجين VII
Collagen VII defect |
نَفْطات خصوصاً على
الأطراف Blisters, especially on
extremities
التَّنَدُّب الناتج
والدُخَيْنات Resultant scarring
تَبَدُّل مُخاطي أدنى
Minimal mucosal change and milia |
مُنْشَطِر خلال تحت
الطبقة الكثيفة Split through
sublamina densa
غياب اللُيَيفات
المُثَبِّتة
Absent anchoring fibrils |
صبغي جسدي سائد (Autosomal
dominant-AD) |
حَثَلِيّ سائِدDominant
dystrophic |
فَقْرُ الدَّم Anemia
تَخَلُّف النُّمو Growth
retardation
سَرَطانَة الخَلايا
القاعدية Squamous cell carcinoma
عَيب كولاجين VII Collagen VII defect |
نَفْطات مُعَمَّمة
Generalized blisters
التَّنَدُّب الناتج
والدُخَيْنات Resultant scarring and
milia
تَشَوّه القَفّاز Mitt deformities
اكْتِناف مُخاطي Mucosal involvement
|
مُنْشَطِر خلال تحت
الطبقة الكثيفة Split through
sublamina densa
مُثَبِّتة مُتَغيِّرة،
لُيَيفات Variable anchoring, fibrils
|
صبغي جلدي متنحى (Autosomal
recessive-AR) |
حَثَلِيّ مُتَنحى
Recessive dystrophic |
| عَيب كولاجين VII
Collagen VII defect |
نَفْطات على موقع
معكوس Blisters at inverse site
تَنّدُّب دُخَيْني Milia scarring
تآكلات فَمَويّة، الْتِصاق
اللِّسان Oral erosions, ankyloglossia
تَبَدُّلات مَريئِية،
الْتِهابُ القَرْنيَّة
Esophageal changes, keratitis
|
|
صبغي جلدي متنحى (Autosomal
recessive-AR) |
حَثَلِيّ مَعْكوس
Dystrophic inversa |
