التعليقات Comments
الترابطات
Associations
القسمات الجلدية Cutaneous Features
البدء Onset
طراز الوراثة Inheritance Pattern
نمط Typeعيب في دورة الكحول
الدهني (fatty alcohol cycle)
شناج (Spasticity)
تخلف (Retardation)
تنكس شبكي (Retinal degeneration)
عيوب الكلام
نوبات (Seizures)
يحاكي
لافقاعي (Nonbullous)
خِلْقِيّ
سماكي الشكل
احمرار الجلد
الولادة أو فترة الرضاع
صبغي جلدي متنح
متلازمة سيوجرين-لارسوّن (Sj?gren-Larsson
syndrome)
الساد
(Cataracts الكتاراكت)
قصر الفخذين والعضدين
ترقط مشاشي، وتبدلات هيكلية
أخري
لويحات متحسفة Scaling ، متراكبة
على دوارت، حمامى، يتبدد في الست
شهور الأولي ،
ضمور الجلد الجريبي المتبقي،
ثعلبة ندبية
الولادة
صبغي جلدي متنح
صبغي جسدي سائد
مرتبط بالإكس سائد
خلل التنسج الغضروفي المنقط (Chondrodysplasia
punctata)
تأثب
(Atopy)
حرشفة ذات حدين ساعية- السماك
الخطي المنعطف (ichthyosis linearis
circumflexa))
احمرار الجلد السماكي الخلقي (Congenital
ichthyosiform erytheroderma)
شعر قصيم، قصير-تقصف الشعر
الانغلافي (trichorrhexis invaginata)
عادةً الولادة
صبغي جلدي متنحى
متلازمة نيثيرتون (Netherton's syndrome)
قد يكون متحسسا للضوء
تخلف
نقص الخصوبة
قصر القامة
يحاكي لافقاعي
خِلْقِيّ
سماكي الشكل
احمرار الجلد
أظفار ناقصة التنسج (Hypoplastic nails)
شعر قصيم مع حثل كبريتي شعري
الولادة، فترة الرضاع المبكرة
صبغي جلدي متنح
متلازمة السماك،الشعر القصيم،
نقص الذكاء ، نقص الخصوبة، وقصر
القامة (Ichthyosis-brittle hair-impaired
intelligence-decreased fertility-short stature (IBIDS)
syndrome)
|
